ENQUADRAMENTO TEÓRICO

2.1 – Conceito da SL

A SL é uma doença genética rara, também conhecida por síndrome óculo-cerebro-renal, que provoca deficiências físicas e mentais, bem como problemas de saúde. É uma doença de herança recessiva ligada ao cromossoma X, caracterizada por acidose tubular renal, catarata congénita bilateral, glaucoma, atraso mental e hipotonia muscular.

Esta síndrome foi descoberta em 1951 pelo DR. Charles Lowe e a sua equipa e foi apresentada em 1952 por Lowe, Terrey e Mac Lachlan (cit. por Bresolin et al, 1999) à qual caracterizavam pela tríade: catarata congénita bilateral, nefropatia tubular e atraso mental.

2.2 – Etiologia da SL

            A SL é causada pelo mau funcionamento de um gene do qual resulta o défice de uma enzima chamada phosphatidylinositol 4,5 – biphosphase. Esta enzima é essencial a funcionamento metabólico de uma parte da célula chama aparelho de Golgi.

As funções celulares reguladas pelo aparelho de Golgi não se fazem normalmente, o que conduz a problemas ao nível ocular (cataratas), do fígado e do cérebro. Contudo ainda não se compreende o modo como esta insuficiência provoca os sintomas da doença.

Esta doença hereditária é transmitida pela mãe e somente os rapazes a desenvolvem. As raparigas são apenas portadoras do gene.

2.3 – Características da SL

A gravidade dos sinais e sintomas varia de indivíduo para indivíduo. Geralmente os indivíduos que são afectados por esta síndrome são afectuosos e sociáveis, gostam de música e têm um “grande” sentido de humor.

Esta não tem cura mas a maior parte dos sintomas pode ser atenuados através de medicação, cirurgias e métodos de educação especial.

A esperança de vida varia entre os 30 e os 40 anos de idade.

São apresentadas no Quadro 1 alguns das possíveis características que podem ser observadas num indivíduo com SL.

Características dos indivíduos com SL

Quadro 1 – Quadro de características das crianças de SL

2.4 - Diagnóstico da SL

            Segundo Ferreira (2004) existem dois tipos de diagnóstico, o etiológico e o descritivo.

            De acordo com o mesmo autor, o diagnóstico etiológico “pode implicar ou não o recurso a vários tipos de avaliações ou exames complementares” (2004: 704), no que refere ao diagnóstico descritivo, caracteriza – se pela referência aos vários aspectos do quadro clínico.

Assim sendo, os pais quando sabem que são portadores do gene deficitário, ou após o nascimento da criança, deverão recorrer aos serviços médicos para ser efectuado o diagnóstico clínico e ser posteriormente ser elaborado o diagnóstico etiológico, para se iniciar a elaboração de um plano de ajudas.

Quando não se recorre a esta estratégia de actuação, os pais desconhecem que são portadores do gene deficitário, ou outras situações, só se consegue detectar a SL nas crianças quando estas têm por volta de 1 ano de idade.

Assim sendo, as famílias que apresentem casos de SL são aconselhadas a consultar um geneticista para que se possa estudar todas as possibilidades de risco. Para estas famílias existem vários tipos de exame, de acordo com a situação de cada uma.

Se a mãe é portadora ou o pai tem SL existe o exame ocular, que poderá confirmar ou não se o feto está afectado.

Para além dos exames a efectuar podemos ainda constatar os caminhos a percorrer de acordo com as respostas obtidas.

São estes os exames que permitem prevenir o nascimento de crianças com SL.

No caso de a criança estar afectada os pais poderão recorrer, ainda ao diagnóstico de DNA. Este permite saber se a criança será apenas portadora ou então possuidora da SL, mesmo antes de se saber o sexo da criança.

Percorridas todas estas etapas as famílias deverão são aconselhadas a consultar um especialista na área dos genes afectados para estudar todas as possibilidades, caso a gravidez esteja num nível avançado, ou então, decidir se leva ou não a gravidez a bom termo.

2.5 - Intervenção pedagógica

Actualmente, quando chegam à escola, “muitos alunos com NEE vêm já “sinalizados” e são frequentemente acompanhados de “planos de recuperação”, tentados em anos anteriores ou propostos para os meses imediatos (Correia, 1999: 109).

Por conseguinte uma criança ou jovem com SL ao chegar à escola deverá ter um atendimento especializado, no sentido de diagnosticar as suas necessidades e possibilidades.

Este diagnóstico deverá ser elaborado com base na análise atenta dos planos e/ou outros relatórios que acompanhem o processo individual do aluno, uma vez que estes “fornecem ao professor elementos preciosos acerca das capacidades e das realizações do aluno, bem como elementos relativos aos seu funcionamento no contexto da aula” (Correia, 1999: 109).

A partir deste diagnóstico irá ser desenvolvido o seu projecto pessoal, no qual estarão presentes os modelos de atendimento à diversidade adequados ao aluno em questão.

Segundo Correia, este diagnóstico deverá atender a quatro fases distintas mas complementares: conhecimento, planificação, intervenção (preliminar, compreensiva e transaccional) e reavaliação e deverá ser elaborado por uma equipa multidisciplinar.

Devemos ter em consideração que, tal como refere Correia (1999: 87), “a avaliação preliminar constitui uma das etapas mais importantes de todo o processo de avaliação para a criança em risco educacional ou com possíveis NEE”.

No decorrer deste processo pode ser constatado que, na escola do ensino regular, não é possível suprimir ou minorar os problemas da criança.

Assim sendo, esta deve ser encaminhada para os serviços de Educação Especial a fim de se lhe possibilitar uma aprendizagem mais individualizada e acompanhada garantindo, assim, que lhe seja facultado um bom desenvolvimento global. Esta oportunidade, no entanto, não deve descorar a possibilidade de cooperação entre professores do ensino regular, professores de educação especial, pais e outros técnicos que eventualmente sejam consultados.

Nos serviços de Educação Especial, a criança / jovem terá o apoio necessário dos diversos técnicos a fim de elevarem as suas capacidades, designadamente: Professor / Educador; Auxiliares de Educação; Psicomotricista; Terapeuta da Fala; Terapeuta Ocupacional; Psicólogo; entre outros.

Deve existir, por parte dos técnicos, uma preocupação acérrima em trabalhar as áreas Psicomotora, Cognitiva, Perceptiva-Motora, Sócio-afectiva e Autonomia pessoal, social.

A criança / jovem com SL deve ser estimulada a todos os níveis devendo beneficiar de actividades diversificadas no âmbito da Psicomotricidade, da Terapia Ocupacional, da Fisioterapia, da Terapia da Fala, de Apoio Psicológico, da Estimulação Global (ou estimulação académica numa fase inicial), da Expressões Musical e Dramática, da Natação ou Actividades Aquáticas, da Autonomia Pessoal e Social, a fim de abordar e desenvolver ao máximo a sua autonomia pessoal no que concerne à higiene, alimentação, segurança, entre outras.

O envolvimento e a comunicação entre os técnicos são de extrema importância para um desenvolvimento mais sustentado.

Para além disto, é necessário que o aluno com SL disponha de recursos materiais e espaciais adequados ao seu desenvolvimento. Nomeadamente, materiais lúdicos e pedagógicos e espaços amplos devidamente apetrechados.

É importante que estes alunos contactem com outras pessoas (sem ser colegas, técnicos e encarregados de educação), assim como espaços exteriores (ao ar livre).

Todos os materiais devem estimular o aluno para o seu desenvolvimento físico e mental trabalhando sempre estímulos como: a luz, a cor, o som, a textura.

Nesta fase é importante que a criança / jovem seja estimulada ao máximo para que se verifiquem evoluções significativas.

3- PROCEDIMENTOS METODOLÓGICOS

A investigação realizada para o presente trabalho baseia-se no estudo de um caso real. Foi escolhida esta metodologia pelo facto de se considerar a mais adequado face ao assunto em estudo.

O estudo de caso tem como objectivo, tal como refere Mucchielli (1968), o estudo de situações dialécticas ou organizativas que podem ser objecto de análise e reflexão e que conduzem à descoberta de relações significativas entre diversos factos, permitindo uma interpretação contextualizada do investigador.

Por seu turno, Shulman (1989), defende que o estudo de caso ajuda o investigador a interpretar a realidade estudada, proporcionando-lhe oportunidade para uma reflexão sobre as experiências dos outros e constituindo uma poderosa ferramenta de investigação.

O estudo de caso é, de facto, uma das estratégias privilegiadas pelos estudos qualitativos, permitindo explorar a subjectividade dos fenómenos educativos, com vista a “estabelecer generalizações acerca da mais ampla população à qual pertence a unidade em estudo” (Cohen e Manion, 1990:164).

Este tipo de estudo permite, segundo Poisson (1990), percepcionar os processos mais que os resultados, bem como o modo como os participantes interpretam as suas experiências e como lhes dão significado.

Podemos considerar que se trata de um trabalho empírico que se baseia essencialmente no trabalho de campo e que ao estudar uma entidade, neste caso professores e alunos na sua pratica, tenta tirar partido de instrumentos como a observação naturalista e participante e a documentação existente (Yin, 1989).

A estratégia associada ao estudo de caso permite que numa atitude de introspecção seja facilitada a compreensão das relações que se estabelecem durante o processo de trabalho.

O estudo de caso apresenta algumas características que importa referir: tem por objectivo um fenómeno contemporâneo da vida real; as fronteiras entre o fenómeno estudado e o contexto são nitidamente demarcadas; o investigador utiliza fontes múltiplas de dados (Yin 1989).

Dentro do estudo de caso utilizamos, para a recolha de dados, a análise documental dos relatórios médicos clínicos e psicológicos, os PEI’s e as Programações elaboradas para o Roberto e ainda nos socorremos de informações de carácter informal, recolhidas por observação directa e conversas informais.

Prof. Fernanda Ferreira

Prof. Marilia Dias

Prof. Pedro Santos