Algumas crianças podem nascer com problemas genéticos. E a fenilcetonúria é uma dessas deficiências genéticas e hereditárias que se caracteriza pela falta de uma enzima, impedindo que o organismo da pessoa metabolize e elimine o aminoácido denominado fenilalanina. Esse aminoácido em excesso é altamente tóxico e ataca via sangue o cérebro causando assim, entre outros problemas, deficiência mental.

Na maior parte dos casos a fenilcetonúria é identificada logo após o nascimento com o teste do pezinho que é feito na maternidade quando o bebê nasce. O tratamento para quem tem fenilcetonúria é o controle alimentar. Só com uma dieta especial à base de leite e alimentos que não contenham em sua fórmula a fenilcetonúria é que as crianças levam uma vida normal. Mas isto é claro que sempre seguindo a orientação médica. E não se preocupe que nas embalagens dos alimentos consta essa informação e no mercado já existem diversos produtos livres da fenilcetonúria.

E a incidência da doença é alta. Estima-se que um a cada 10 mil bebês recém-nascidos seja portador da fenilcetonúria. Por isso todo o cuidado e atenção na alimentação dele são fundamentais. E principalmente que você faça o teste do pezinho no bebê para começar o tratamento desde cedo.

A doença é diagnosticada logo após o nascimento do bebê, através dos diversos testes aos quais ele é submetido. Caso aconteça de não ser descoberta, a fenilcetonúria pode causar, além do retardo mental, distúrbios neurológicos, incapacidade motora, tremores, incontinência urinaria e hipertensão muscular.

Mas se diagnosticada precocemente, as pessoas portadoras da fenilcetonúria levam uma vida normal. Claro que sempre tomando cuidado com a alimentação e fazendo uma dieta rígida e sem exceções. Os alimentos que devem ser consumidos são os que não possuem o aminoácido fenilcetonúria; basta ler o rotulo, que deve conter essa informação sempre.

Cada criança vai ter uma dieta especifica com restrições a fenilcetonúria, já que a tolerância a fenilcetonúria varia de pessoa para pessoa. Então é importante que você não dê nenhum alimento para ele sem a recomendação médica. Mesmo que sejam frutas e verduras; elas também contem fenilcetonúria, mesmo que em poucas quantidades. A dieta deve ser feita para cada criança separadamente para que ele possa ter o peso ideal e a nutrição necessária sem estar exposto aos ricos da ingestão da fenilcetonúria.

in http://www.bigmae.com/o-que-e-fenilcetonuria/

A Fenilcetonúria (PKU - PhenylKetonUria) é uma doença genética caracterizada pelo defeito ou ausência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH).^[1]

Esta proteína catalisa o processo de conversão (hidroxilização) da fenilalanina em tirosina. A tirosina está envolvida na síntese da melanina. A ação da enzima é transferir um átomo de oxigênio para o anel aromático da fenilalanina. Posteriormente, um íon de hidrogênio (H⁺) liga-se ao oxigênio completando a transformação em tirosina.

A doença é autossômica recessiva e afeta aproximadamente um em cada dez mil indivíduos da população caucasiana. As pessoas com PKU possuem uma mutação no gene da PAH que muda a estrutura da enzima. A mutação pode acontecer em qualquer um das milhares de bases de ADN dentro do gene. Mutações diferentes têm efeitos desiguais na enzima. Algumas mutações fazem com que a enzima não mais reconheça a fenilalanina. Outras mutações não impedem, mas lentificam a ação da enzima. Existem também mutações que tornam a enzima instável, com o catabolismo (velocidade de degradação) acelerado. Esta doença pode ser detectada logo após o nascimento através de triagem neonatal (conhecida popularmente por teste do pezinho).

São sintomas da doença não tratada: oligofrenia, atraso do desenvolvimento psicomotor (andar ou falar), convulsões, hiperatividade, tremor e microcefalia. Identificam-se as alterações com cerca de um ano de vida. Praticamente todos os pacientes não tratados apresentam um QI inferior a 50.

O tratamento consiste em uma dieta pobre em fenilalanina (300 a 500 mg/dia em uma criança de 10 anos). A expectativa de vida sem tratamento é baixa, em torno de 30 anos.

O gene da PAH está localizado no cromossomo 12.

• Normal ⇒ FF ou Ff (portador)
• Doente ⇒ ff

O tratamento habitual da PKU baseia-se na substituição das Proteínas de Alto Valor Biológico (P.A.V.B.) (ver mais a frente Alimentos que contêm Fenilalanina) por fórmulas comerciais conhecidas e que fornecem os nutrientes necessários para uma alimentação normal restringindo apenas o aporte do aminoácido Fenilalanina. Algumas dessas formulas são FleetPKU-1, FeetPKU-Gel, FleetPKU-STAR, FleetPKU-PLUS, FleetPKU-AVANT, FleetPKU-GOLD que abrangem todas as fachas etárias dos doentes afectados. Estas fórmulas foram avaliadas por profissionais de saúde dedicados ao diagnóstico, controlo e seguimento desta doença conhecida como sendo um Erro Inato do Metabolismo das Proteínas (ou dos Aminoácidos). A dose e administração destes preparados é da responsabilidade de Médicos, Nutricionistas e Dietistas especializados no tratamento destes doentes.

Alimentos que contêm Fenilalanina: Leite materno; Leite e derivados; Ovos; Frango; Porco; Vaca; Salmão; Sardinhas; Gambas; Cavala; Pescada; Cereais; Batatas; Farinha; Soja; Favas; Arroz; Coca-cola Light; Nutra sweet ou Equal (edulcorantes artificiais que contêm fenilalanina; Alimentos dietéticos com aspartame; Determinadas pastilhas elásticas (ex: Marca Orbit) contêm uma fonte de fenilalanina.

CAUSAS A fenilcetonúria é uma doença hereditária o que significa que se transmite de pais para filhos. No entanto, como se trata de uma doença autossómica recessiva, ambos os pais têm que ter o gene alterado para que o bebé apresente a patologia. Os doentes com fenilcetonúria têm défice de um enzima – Hidroxilase da Fenilalanina, que é necessária para decompor o aminoácido essencial Fenilalanina, que se encontra em todos os alimentos que contêm proteínas.

in http://pt.wikipedia.org/wiki/Fenilceton%C3%BAria

O que é:

A fenilcetonúria é uma doença genética, em que alguns alimentos podem intoxicar o cérebro e causar um quadro de retardo mental irreversível.

As crianças que nascem com esta doença tem um problema digestivo no fígado em que o aminoácido presente na proteína dos alimentos, a fenilalanina, gera uma substância que é “venenosa “.

Nas crianças afetadas a doença apresenta como sintoma característico um odor corporal forte e vômitos após as refeições. Seu tratamento consiste apenas em seguir uma alimentação específica, isenta de fenilanlanina por toda a vida.

Diagnóstico da Fenilcetonúria

O diagnóstico da fenilcetonúria pode ser feito no recém-nascido por meio de triagem neonatal muito simples, conhecida como Teste do Pezinho, geralmente ainda na maternidade.

Crianças que não tenham realizado o teste do pezinho, podem ser diagnosticadas com a doença através de análise laboratorial relacionada aos sintomas da doença, que surgem pot volta dos 4 ou 6 meses de vida.

O diagnóstico precoce da fenilcetonúria permite que os cuidados necessários com a alimentação sejam tomados desde o princípio, evitando uma série de consequências indesejáveis como danos permanentes no cérebro.

Sintomas da Fenilcetonúria

Os sintomas da fenilcetonúria surgem após o período de amamentação exclusiva, quando há introdução de novos alimentos à dieta do bebê. Seus principais sintomas são:

• feridas na pele semelhante ao eczema;
• odor corpóreo característico;
• náusea e vômito;
• comportamento agressivo ou auto-agressivo;
• hiperatividade;
• retardo mental, geralmente grave e irreversível; convulsões;

Causas da Fenilcetonúria

A causa da fenilcetonúria é genética. A doença ocorre por um erro nato no metabolismo do bebê e por isso não tem cura.

Como tratar a Fenilcetonúria

O tratamento para a fenilcetonúria consiste basicamente em retirar da alimentação do bebê alimentos que contenham fenilalaninas como os alimentos de origem animal, por exemplo.  Para evitar anemias recomenda-se a suplementação de ferro.

O tratamento deve ser seguido por toda a vida do indivíduo para que o paciente não tenha nenhum comprometimento do sistema nervoso central.

Porque a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos

A fenilalanina é tóxica para os fenilcetonútricos porque apesar de presente normalmente nos alimentos, ela deve ser transformada por uma enzima específica chamada fenialanina hidroxilase, sendo uma parte utilizada em forma de aminoácido para compor os tecidos e a outra deveria ser transformada em outro aminoácido chamado de tirosina. Nos fenilcetonúricos a falta da enzima para digerir a fenilalanina faz com que seu excesso se transforme no ácido pirúvico, um componente  encontrado na urina ou no suor, que no sangue impede outros processos metabólicos  que inibem a produção de certas gorduras e que por fim afeta o desenvolvimento neurológico do idivíduo, por isso é que a fenilalanina é tóxica para os fenilcetonúricos.

in http://www.tuasaude.com/fenilcetonuria/

Fenilcetonúria (PKU)

E o que acontece com a fenilalanina?