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Esto No Es una Clase: Investigando la educación disruptiva en los contexros educativos formales



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Síndrome de Williams
Síndrome de Williams

 

SÍNDROME DE WILLIAMS



O QUE É? A SÍNDROME DE WILLIAMS TAMBÉM CONHECIDA COMO SÍNDROME WILLIAMS-BEUREN É UMA DESORDEM GENÉTICA QUE, TALVEZ, POR SER RARA, FREQÜENTEMENTE NÃO É DIAGNOSTICADA. SUA TRANSMISSÃO NÃO É GENÉTICA. O NOME DESTA SÍNDROME VEM DO MÉDICO, DR. J.C.P. WILLIAMS QUE A DESCREVEU EM 1961 NA NOVA ZELÂNDIA E PELO DR. A. J. BEUREN DA ALEMANHA EM 1962.

ACOMETENDO AMBOS OS SEXOS, NA MAIORIA DOS CASOS INFANTIS (PRIMEIRO ANO DE VIDA), AS CRIANÇAS TÊM DIFICULDADE DE SE ALIMENTAR, FICAM IRRITADAS FACILMENTE E CHORAM MUITO.

A SÍNDROME DE WILLIAMS É UMA DOENÇA CARACTERIZADA POR "FACE DE GNOMO OU FADINHA”, NARIZ PEQUENO E EMPINADO, CABELOS ENCARACOLADOS, LÁBIOS CHEIOS, DENTES PEQUENOS E SORRISO FREQÜENTE. ESTAS CRIANÇAS NORMALMENTE TÊM PROBLEMAS DE COORDENAÇÃO E EQUILÍBRIO, APRESENTANDO UM ATRASO PSICOMOTOR. SEU COMPORTAMENTO É SOCIÁVEL E COMUNICATIVO EMBORA UTILIZEM EXPRESSÕES FACIAIS, CONTATOS VISUAIS E GESTOS EM SUA COMUNICAÇÃO.

EMBORA COMECEM A FALAR TARDE, POR VOLTA DOS 18 MESES, DEMONSTRAM FACILIDADE PARA APRENDER RIMAS E CANÇÕES, DEMONSTRANDO MUITA SENSIBILIDADE MUSICAL E CONCOMITANTEMENTE BOA MEMÓRIA AUDITIVA.

SEU DESENVOLVIMENTO MOTOR É MAIS LENTO. DEMORAM A ANDAR, E TEM GRANDE DIFICULDADE EM EXECUTAR TAREFAS QUE NECESSITEM DE COORDENAÇÃO MOTORA TAIS COMO: CORTAR PAPEL, DESENHAR, ANDAR DE BICICLETA, AMARRAR O SAPATO ETC..

TRATAMENTO E PREVENÇÃO DAS COMPLICAÇÕES.

É MUITO IMPORTANTE IDENTIFICAR PORTADORES DESTA SÍNDROME LOGO NA PRIMEIRA INFÂNCIA, POIS, TEM INFLUÊNCIA EM DIVERSAS PARTES DO DESENVOLVIMENTO COGNITIVO, COMPORTAMENTAL E MOTOR.

AS MEDIDAS PREVENTIVAS DEVEM-SE INICIAR LOGO APÓS O DIAGNÓSTICO COM UM ESTUDO MINUCIOSO PARA DESCARTE DE ANOMALIAS DO CORAÇÃO E RINS. É NECESSÁRIO MONITORAR FREQÜENTEMENTE A HIPERTENSÃO ARTERIAL, INCLUINDO A AVALIAÇÃO DA TENSÃO ARTERIAL NOS QUATRO MEMBROS.

A OTITE CRÔNICA EXIGE AVALIAÇÕES AUDITIVAS FREQÜENTES E QUANDO NECESSÁRIO O ENVIO PARA UMA CONSULTA DE OTORRINOLARINGOLOGIA. O TRATAMENTO DE PROBLEMAS DENTÁRIOS NECESSITA DA PROFILAXIA DA ENDOCARDITE. FACE ÀS INFECÇÕES URINÁRIAS FREQÜENTES TORNA-SE NECESSÁRIO AVALIAR A FUNÇÃO RENAL PERIODICAMENTE E REALIZAR UM ESTUDO MINUCIOSO NA INFÂNCIA E NA ADOLESCÊNCIA.

NA ADOLESCÊNCIA, PARA ALÉM DE SE MANTER A VIGILÂNCIA DOS SISTEMAS JÁ DESCRITOS, DEVE-SE PESQUISAR A PRESENÇA DE ESCOLIOSE E CONTRATURA DAS ARTICULAÇÕES. OS PROBLEMAS ALIMENTARES OBSERVADOS NOS MAIS NOVOS SÃO ULTRAPASSADOS, SENDO A OBESIDADE ENCONTRADA EM 29% DOS ADULTOS. O COMPORTAMENTO E APROVEITAMENTO ESCOLAR, QUANDO PROBLEMÁTICOS CARECEM DE MEDIDAS DE APOIO. A ANSIEDADE PODE ESTAR ASSOCIADA À ÚLCERA PÉPTICA E A LITÍASE BILIAR É UM DIAGNÓSTICO POSSÍVEL EM DOENTES COM DORES ABDOMINAIS

PERSONALIDADE E COMPORTAMENTO

NAS CRIANÇAS PORTADORAS DESTA SÍNDROME É GRANDE A SOCIABILIDADE, ENTUSIASMO, GRANDE SENSIBILIDADE, TEM UMA MEMÓRIA FANTÁSTICA PARA PESSOAS, NOMES E LOCAL; ANSIEDADE MEDO DE ALTURAS, PREOCUPAÇÃO EXCESSIVA COM DETERMINADOS ASSUNTOS OU OBJETOS, DISTÚRBIOS DO SONO, CONTROLE DO ESFÍNCTER É NORMAL CRIANÇAS COM ESTA SÍNDROME SEREM AMIGAS DE ADULTOS E PROCURAREM A COMPANHIA DELES AO MESMO TEMPO TEM DIFICULDADE EM FAZER AMIZADES OUTRAS CRIANÇAS DA SUA IDADE. MUITAS CRIANÇAS COM ESTA SÍNDROME DEMONSTRAM MEDO AO ESCUTAREM RUÍDOS DE BATER PALMAS, LIQUIDIFICADOR, AVIÃO, ETC., POR SEREM HIPERSENSÍVEIS AO SOM.

in http://webleones.home.sapo.pt/williams.html

 


 

Síndrome de Williams

 

Informação adaptada de Preventive management of children with congenital anomalies and syndromes, Wilson GN, Cooley WC

 

Williams, Beuren e colaboradores descreveram em 1961 e 1962, respectivamente, um síndrome caracterizado por estenose supravalvular da aorta (estreitamento da aorta acima da sua válvula) e fácies invulgar. A estenose nem sempre está presente e pode haver outras alterações associadas, nomeadamente a hipercalcémia neonatal (que em conjunto com cardiopatia sugere esta situação) e o atraso mental.

 

Incidência, Etiologia e Diagnóstico

 

A incidência desta patologia varia entre 1 em 20000 a 1 em 50000 nados-vivos. Em cerca de 90% dos doentes estão presentes delecções na região 7q11 do cromossoma 7 que contêm o gene da elastina. Nos restantes doentes o diagnóstico é clínico. A ausência de uma cópia do gene da elastina é responsável pela estenose supravalvular aórtica e outras alterações do tecido conjuntivo. Outras manifestações poderão ser explicadas pela delecção de genes adjacentes a este. Existem outras patologias genéticas que condicionam anomalias semelhantes e que terão que ser excluídas.

O diagnóstico neonatal é habitualmente difícil, excepto em situações em que se detectam níveis de cálcio alto, uma vez que manifestações tal como o fácies característico, o aspecto da íris, o estrabismo, os lábios grossos e o sulco naso-labial longo se tornam habitualmente evidentes numa fase mais tardia.

 

Evolução

 

Os primeiros meses cursam com cólicas abdominais e dificuldades alimentares. Anomalias renais e espasmos do choro também podem ocorrer nesta fase. Mais tarde, alterações visuais subtis e dificuldades na aprendizagem tornam-se mais pertinentes.

As características faciais alteram-se consideravelmente com a idade. A esperança média de vida pode, devido às anomalias cardiovasculares e renais, estar ligeiramente diminuído, mas muitos estudos têm demonstrado a presença de excelente qualidade de vida em adultos com o síndrome de Williams. Apesar da estenose supravalvular aórtica e pulmonar, assim como a estenose da artéria renal e consequente hipertensão poderem causar problemas, nas crianças são mais os problemas comportamentais do que os do foro médico que preocupam os pais. Por um lado são indivíduos com personalidades sociais e de aspecto feliz, no entanto, a sua hiperactividade, labilidade emocional e ansiedade excessiva são particularidades que dificultam o seu relacionamento. A hiperacusia está frequentemente presente, podendo provocar reacções extremas a sons tais como o toque de campainhas e o ruído do cortador de relva, o que complica a terapêutica das alterações do comportamento. A microcefalia (cabeça pequena) e atraso do desenvolvimento são habituais e 59% destas crianças têm um QI inferior a 70. No entanto, muitas crianças cumprem os parâmetros apropriados à idade em diversas áreas tais como o reconhecimento visual, a linguagem expressiva e repetição de palavras.

Os mecanismos responsáveis pela hipercalcémia não estão completamente elucidados, podendo estar relacionados com uma resposta fisiológica diminuída a níveis normais de cálcio na alimentação e poderá contribuir para coarctação da aorta adquirida. Complicações mais tardias incluem o prolapso da válvula mitral, a úlcera péptica, a litíase biliar, a obesidade, as infecções urinárias e a diabetes mellitus. A hipercalcémia pode continuar a manifestar-se na vida adulta, por vezes resultando na excreção paradoxal da paratormona. Na 2ª e 3ª décadas a hipertensão arterial provocada pela calcificação dos rins e estenose das artérias renais torna-se mais frequente. Devido a estenoses das artérias cerebrais, alguns doentes sofrem acidentes vasculares cerebrais quando ainda jovens. Malformações do tracto urinário, incluindo divertículos vesicais podem surgir numa fase mais tardia.

 

Tratamento e Prevenção das Complicações

 

O síndrome de Williams pode-se considerar uma doença multissistémica progressiva. As medidas preventivas devem-se iniciar logo após o diagnóstico com um estudo ecográfico para despiste de anomalias do coração e rins. É necessário proceder à monitorização frequente da hipertensão arterial, incluindo a avaliação da tensão arterial nos quatro membros para exclusão de estenoses aórticas. Apesar dos problemas alimentares, cólicas abdominais e obstipação poderem afectar o crescimento, é razoável realizar uma abordagem conservadora uma vez que as anomalias gastrointestinais são raras. A otite crónica exige avaliações auditivas frequentes e quando necessário o envio para uma consulta de otorrinolaringologia. O tratamento de problemas dentários necessita da profilaxia da endocardite. Face às infecções urinárias frequentes torna-se necessário avaliar a função renal periodicamente e realizar um estudo ecográfico na infância e na adolescência.

Na adolescência, para além de se manter a vigilância dos sistemas já descritos, deve-se pesquisar a presença de uma curvatura exagerada da coluna vertebral (escoliose) e contracturas das articulações. Os problemas alimentares observados nos mais novos são ultrapassados, sendo a obesidade encontrada em 29% dos adultos. O comportamento e aproveitamento escolar, quando problemáticos carecem de medidas de apoio. A ansiedade pode estar associada à úlcera péptica e a litíase biliar é um diagnóstico possível em doentes com dores abdominais.

 

Aconselhamento Genético

 

O risco de recorrência para os filhos de pais saudáveis com crianças com síndrome de Williams é inferior a 1%. Raramente encontram-se famílias onde a hereditariedade é autossómica dominante. Face ao espectro de problemas frequentes na criança com este síndrome, para além do apoio das várias especialidades médicas, é também fundamental um apoio psicossocial.

 

Para mais informações sobre o Síndrome de Williams podem consultar o seguinte site na internet:

www.williams-syndrome.org.uk

 

Grupo de Apoio:

Associação Portuguesa de Portadores de Síndrome de Williams
Unidade de Desenvolvimento – Serviço de Pediatria,
Hospital de Santa Maria,
1695 Lisboa Codex