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Síndrome de Down ou Trissomia 21
Síndrome de Down ou Trissomia 21

História da síndrome de Down

Gisele Santos de Oliveira ¹

Meire Gomes ²

 

Até o momento, não há descrição de registro relacionável à SD antes do século XIX. A existência de uma síndrome com faciescaracterístico foi oficialmente apresentada à comunidade científica pela primeira vez por Edouard Onesimus Seguin, em 1846, mas não havia um estudo publicado caracterizando uma pesquisa.

O primeiro relato sobre a síndrome foi feito entre 1864 e 1866, pelo médico inglês John Langdon Haydon Down, que trabalhava em uma clínica para crianças com atraso neuropsicomotor, em Surrey, na Inglaterra. Ele listou com clareza as características físicas similares que observou em alguns filhos de mães acima de 35 anos de idade, descrevendo as crianças como “amáveis e amistosas”. Influenciado pela Teoria da Evolução de Charles Darwin, o médico explicou a síndrome estabelecendo uma teoria étnica, sugerindo ser a síndrome um “estado regressivo da evolução”.

Após a descrição de Down, os estudos sobre a causa da síndrome atribuiram-na à tuberculose, à sífilis e ao hipotireoidismo, sendo os pacientes considerados como “crianças inacabadas”.

Durante o período que antecedeu a identificação da alteração cromossômica, os pacientes foram rejeitados e mantidos sob regime hospitalar, em condições precárias. O fim desse primeiro período da história da SD é marcado por uma intolerância de raízes religiosas e culturais e coincide com o Holocausto Judeu, um dos ícones do preconceito humano.

Em 1959, quase cem anos após a descrição do Dr. Down, os cientistas Jerome LeJeune e Patricia Jacobs, trabalhando de forma independente, determinaram a causa do até então “mongolismo”, como sendo a trissomia do cromossomo 21.

A trissomia do 21 foi a PRIMEIRA alteração cromossômica detectada na espécie humana e dentro dos primeiros anos da década seguinte, seria renomeada para Síndrome de Down. A descoberta da alteração cromossômica marca o segundo período da história da SD, trazendo consigo uma fase repaginada de interesse científico.

Em 1960, Polani descreveu casos de Translocação, isto é, partes do ou o cromossomo 21 inteiro colado em outro cromossomo qualquer, e em 1961, descreveu o primeiro caso de Mosaicismo, sendo duas linhagens celulares possuindo diferentes padrões cromossômicos. No caso da SD, uma linhagem celular com 46 (normal) cromossomos e outra com 47 (com a trissomia 21).

Nos Estados Unidos, após uma revisão de termos cientifícos realizada em 1970, a denominação “mongolismo” foi abolida e a alteração foi definitivamente denominada Síndrome de Down (Down Syndrome), em homenagem ao médico que a descreveu pela primeira vez.

O terceiro período da história da SD coincide com a onda de reconhecimento dos direitos da criança e do adolescente, que foi tomando conta de grande parte do mundo a partir das últimas décadas do século XX, onde toda criança, independente de sexo, raça, cor, religião ou capacidade mental teria direito a cuidados médicos e educação. Começou assim, a fase do interesse científico aliado ao interesse educacional e hoje, a institucionalização, a marginalização e a ignorância, enfim, vão cedendo paulatinamente lugar ao seguimento inter-disciplinar humanizado e especializado e a programas educacionais cada vez mais ricos, pautados no conhecimento de que as pessoas com SD têm inúmeras potencialidades e revelam-nas quando bem integradas à família e à comunidade.

Hoje, nossas crianças podem ter um desenvolvimento motor muito próximo às crianças que não tem SD, falam, correm, brincam. Muitas aprendem a ler, escrever; outras, a tocar piano; muitas praticam esportes, e tantas outras dedicam-se a uma profissão ou às artes, conforme suas potencialidades – que devem ser aproveitadas ao máximo.

O objetivo da equipe, além de manter a saúde da criança, é impulsionar o seu desenvolvimento e socialização. Nós, profissionais, pais, mães e todos que estão à nossa volta podem ser alistados nesse exército do bem. Basta querer. E sem desânimo, sempre.

AUTORAS:

¹ Médica pela Universidade Federal do Paraná, residência em pediatria pela UFPR, residência em genética médica pela FCM/Unicamp, título de especialista Genética Clínica pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Genética Clínica, mestrado Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp, doutoranda – Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp.

² Médica pela Universidade Federal do Rio Grande do Norte, residência em pediatria pela UFRN, título de especialista em Pediatria pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Pediatria; ex-médica da rede estadual de assistência à pessoa com deficiência do Rio Grande do Norte – Centro de Reabilitação Infantil; Curso de Formação em Perícia Médica, pós-graduanda em Direito Previdenciário.

REFERÊNCIAS:

1. Down, JL. Observation on an ethnic classification of idiots. London Hospital. Clinical Lectures and Reports 1866;3:259-262

2. Lejeune J, Gautier M, Turpin R. Etudes des chromosomes somatiques de neuf enfants mongoliens. Comptes Rendues Hebdomadaires des Seances de L’Academie des Sciences. Paris. 1959;248:602-603

3. Margotta, R. História Ilustrada da Medicina. Londres. Ed. Manole 1998; 8:152.

4. Mustacchi, Zan. Síndrome de Down. Brasil. CID Editora Ltda 1990; 1: 21

5. Bartshaw, ML. A criança com deficiências do desenvolvimento. Clínicas Pediátricas da América do Norte. Interlivros 1993; 567-568.

6. http://www.ufrgs.br/HCPA/gppg/crogen.htm

7. http://www.novanet.com.br/riodown/indown01.htm

8. http://www.medicina.ufmg.br/down/introducao.htm

9. http://geocities.yahoo.com.br/bazeggiobr/texto_sdown.htm

10. http://www.cromossomo21.hpg.ig.com.br/index.htm

11. http://www.terravista.pt/meco/4625/S%C3%ADndrome%20de%20Down.htm

12. Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). – McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2006. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

13. Epstein, C. J. – Down syndrome, trisomy 21. In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. : Metabolic Basis of Inherited Disease. New York: McGraw-Hill (pub.) 1989. 291-326p.

14. JONES KL – Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5.ed. Phyladelphia. Saunders. 1997. 8-13p.

15. Mueller RF, Young ID. Emery’s Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone, New York, 9th ed, 1993.

16. Nora JJ et al. Medical Genetics: Principles and Practice, Lea & Febiger, 4th ed, 1993.

Diagnostico pré-natal da síndrome de Down

Autora: Gisele Santos Oliveira *

Atualmente, alguns métodos são empregados para a triagem de SD durante a gestação:

  • Medida da translucência nucal (TN)
  • Teste triplo ou tri-teste
  • Teste de risco fetal
  • Biópsia de vilo corial
  • Amniocentese

 

Medida da translucência nucal (TN)

Deve ser lembrada a importância do acompanhamento gestacional, por meio do ultra-som obstétrico, com o que são chamados “marcadores biofísicos”, como a medida do úmero e sua relação com o diâmetro biparietal, o comprimento céfalo-caudal e a translucência nucal.

A TN, medida entre as 10a e 12a semanas, foi associada, em diversos estudos, a um risco elevado para SD. Essa medida é a espessura máxima da translucência subcutânea, espaço compreendido entre a pele e os tecidos moles, presente na região da nuca. Ela é produzida pelo acúmulo de líquidos nesse local e, ao ultra-som, é demonstrada como uma imagem anecóica (escura).

Teste triplo ou tri-teste

O teste triplo, ou tri-teste, refere-se à dosagem de três marcadores bioquímicos do soro da gestante: a alfa-fetoproteína (αFP), o estriol não conjugado (uE3) e a gonadotrofina coriônica humana livre (β-HCG).

A αFP é uma proteína produzida pelo fígado do feto e começa a estar presente na circulação materna a partir da 14ª semana gestacional. O uE3 é um estrogênio cuja síntese é determinada pela associação entre o fígado e a supra-renal fetais com a placenta. O β-HCG é produzido pela placenta e detectado na circulação materna a partir do 7º dia pós-concepção, aumentando progressivamente até a 10ª semana gestacional e regredindo lentamente até o final da gestação.

A dosagem dessas três substâncias identifica, além da SD e trissomia 18 (síndrome de Edwards), fetos com risco de defeitos de fechamento do tubo neural (DFTN), como espinha bífida com mielomeningocele, encefalocele, entre outras.

As gestantes de crianças portadoras de SD possuem níveis muito baixos de αFP e uE3 e taxas elevadas de β-HCG, quando comparadas com gestantes de fetos sem anomalias.

Dessa forma, o período indicado para a coleta do sangue materno é o segundo trimestre, mais precisamente, o período compreendido entre as semanas gestacionais de 12 a 22 semanas e 06 dias, podendo, assim, fornecer uma indicação de alteração fetal.

Atualmente, tem sido dada preferência ao teste integrado ou avaliação do risco fetal, onde, já no primeiro trimestre é realizada a medida da TN, juntamente com a dosagem da proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A), que funciona como um regulador na formação e crescimento de diversos sistemas e aparelhos humanos, como o sistema cardiovascular e o aparelho reprodutor e, no segundo trimestre, a avaliação é complementada com o tri-teste.

 

Biópsia de vilo corial e amniocentese

Tanto a biópsia de vilo corial quanto a amniocentese tem indicações precisas e são métodos mais reservados, por serem invasivos ao ambiente fetal. São de indicação formal quando a gestante tem mais de 34 anos, quando existe uma criança prévia com SD ou qualquer outra cromossomopatia e quando um dos pais é portador de uma translocação equilibrada. Ainda, quando após a realização da avaliação do risco fetal, houver resultado indicativo de anomalias fetais.

Assim, diante de um valor alterado, indica-se o cariótipo fetal, através de cultura das vilosidades coriônicas ou de células em suspensão no líquido amniótico, coletadas pela biópsia de vilo corial ou pela amniocentese. Esses tecidos são provenientes de folhetos embrionários produzidos pela divisão do zigoto, tendo, assim, o mesmo material genético do feto, e podendo ser coletados e examinados, fornecendo um resultado fidedigno.

A biópsia de vilo corial, realizada a partir da 7ª semana gestacional, pode ser tanto transcervical quanto transabdominal e consiste, basicamente, na inserção intra-uterina de um catéter que tenha em seu interior um mandril que possa lhe dar a direção. Por ser um período em que o córion começa a se diferenciar (córion frondoso) para a produção da placenta, com um alto índice mitótico (divisão celular) é, portanto, a área da qual será coletado o material.

A amniocentese, realizada a partir da décima quarta semana, é um dos métodos mais difundidos para a obtenção de material fetal com finalidade de diagnóstico pré-natal de alterações genéticas. A segurança e o baixo índice de complicações decorrentes da técnica fizeram com que ela se tornasse rotina na maioria dos serviços.

Considerando as duas técnicas, vale a pena ser lembrado que a monitorização fetal, por meio de ultra-som é de indicação formal, antes, durante e após o procedimento.

Recentemente, técnicas de imunofluorescência têm feito a detecção de células fetais circulantes no sangue materno para análise de cariótipo e molecular para o diagnóstico do feto.

 

* Médica pela Universidade Federal do Paraná, residência em pediatria pela UFPR, residência em genética médica pela FCM/Unicamp, título de especialista Genética Clínica pela Associação Médica Brasileira e Sociedade Brasileira de Genética Clínica, mestrado Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp, doutoranda – Ciências Médicas – concentração em Genética Médica pela FCM/Unicamp.

 

 

Referências

JONES KL – Smith’s recognizable patterns of human malformation. 5.ed. Phyladelphia. Saunders. 1997. 8-13p.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). – McKusick-Nathans Institute for Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2006. World Wide Web URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

Harper PS. Practical Genetic Counseling, Butterworth-Heinemann, Oxford, 4th ed, 1994.

Mueller RF, Young ID. Emery’s Elements of Medical Genetics, Churchill Livingstone, New York, 9th ed, 1993.

Nora JJ et al. Medical Genetics: Principles and Practice, Lea & Febiger, 4th ed, 1993.

ACACIO GL, BARINI R, PINTO JUNIOR W et al. Nuchal translucency: na ultrasound marker for fetal chromosomal abnormalities. Sao Paulo Med J/Rev Paul Med 2001; 119(1):19-23

Pinto Jr W et al. 1987. Diagnóstico pré-natal e genético.Neurologia Infantil. Belo Horizonte, 74-82 pp

Pinto Jr W. Diagnóstico pré-natal. Ciência & Saúde Coletiva, 7(1).  Rio de Janeiro, 139-157, 2002.

Grillo LB, Acacio GL, Barini R, Pinto W Jr, Bertuzzo CS. Mutations in the methylene-tetrahydrofolate reductase gene and Down syndrome.
Cad Saude Publica. 2002 Nov-Dec;18(6):1795-7.

Aconselhamento Genético na síndrome de Down

Autora: Maria Ione Costa *

O diagnóstico da Síndrome de Down pode, quase sempre com segurança, ser realizado apenas com os sinais clínicos; entretanto para o aconselhamento genético (AG), deve-se estudar o cariótipo, pois se o caso for de trissomia por translocação, pode ser que essa tenha sido herdada de um dos progenitores, portador da translocação em estado equilibrado. Se a trissomia for simples (sem translocação) ou se houver mosaicismo 46/47, o risco de recorrência é fixado em: 1% para mulheres abaixo de 35 anos que já tiveram um afetado com SD, de 2% até os 40 anos, 3% até os 43 e 5% daí em diante.

 

Na prática, o risco que corre qualquer casal tomado ao acaso de que uma criança nasça com defeito ou doença genética é avaliado em torno de 3%; esse risco geral é acrescido ao específico para cada idade na SD, oferecendo-se um risco final.

 

Em casos de translocação esporádicas (presentes somente nos pacientes com SD), o AG é semelhante ao do causado por trissomia simples do cromossomo 21; entretanto quando a mãe é portadora da translocação D/21 ou 21/22, o risco empírico de recorrência é estimado em 10 a 20% e quando o pai é portador, o risco empírico cai para 5 a 10%. Se a translocação equilibrada presente me um dos genitores for 21/21, o risco de recorrência é de 100%. Por isso são importantes as técnicas de identificação dos cromossomos por bandeamento, pois só assim se pode diferenciar entre os tipos de diagnósticos citogenéticos na SD.

in http://espacodown.wordpress.com/


A síndrome de Down (SD) é uma alteração genética produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21, por isso também conhecida como trissomia 21.

A SD foi descrita em 1866 por John Langdon Down. Esta alteração genética afeta o desenvolvimento do individuo, determinando algumas características físicas e cognitivas. A maioria das pessoas com SD apresenta a denominada trissomia 21 simples, isto significa que um cromossomo extra está presente em todas as células do organismo, devido a um erro na separação dos cromossomos 21 em uma das células dos pais. Este fenômeno é conhecido como disfunção cromossômica. Existem outras formas de SD como, por exemplo: mosaico, quando a trissomia está presente somente em algumas células, e por translocação, quando o cromossomo 21 está unido a outro cromossomo.

O diagnóstico da SD se realiza mediante o estudo cromossômico (cariótipo), através do qual se detecta a presença de um cromossomo 21 a mais. Este tipo de análise foi utilizado pela primeira vez em 1958 por Jerome Lejeune.

Não se conhece com precisão os mecanismos da disfunção que causa a SD, mas está demonstrado cientificamente que acontece igualmente em qualquer raça, sem nenhuma relação com o nível cultural, social, ambiental, econômico, etc. Há uma maior probabilidade da presença de SD em relação à idade materna, e isto é mais freqüente a partir dos 35 anos, quando os riscos de se gestar um bebê com SD aumenta de forma progressiva. Paradoxalmente, o nascimento de crianças com SD é mais freqüente entre mulheres com menos de 35 anos, isto se deve ao fato de que mulheres mais jovens geram mais filhos e também pela influência do diagnóstico pré natal,que é oferecido sistematicamente  às mulheres com mais de 35 anos.  

Como a SD é uma alteração cromossômica, é possível realizar um diagnóstico pré natal utilizando diversos exames clínicos como, por exemplo, a amniocentese (pulsão transabdominal do liquido amniótico entre as semanas 14 e 18 de gestação) ou a biópsia do vilo corial (coleta de um fragmento da placenta). Ambos os exames diagnosticam a SD e outras cromossopatias.

Recentemente a prática médica tem incorporado métodos para a determinação do risco de ter um filho com SD, como por exemplo, o exame bioquímico, que se realiza mediante a avaliação dos níveis de substâncias químicas no sangue materno alteradas no caso da SD. Este exame se realiza entre a semana 14 e 17. A ultrassonografia também pode colaborar para detectar a SD, através dos marcadores ecográficos, principalmente da prega nucal, que pode ser medida a partir da décima semana de gestação. Estas últimas intervenções não são consideradas diagnósticas, para isso é necessário realizar os exames mencionados em primeiro lugar.

Embora as alterações cromossômicas da SD sejam comuns a todas as pessoas, nem todas apresentam as mesmas características, nem os mesmos traços físicos, tampouco as malformações. A única característica comum a todas as pessoas é o déficit intelectual. Não existem graus de SD; a variação das características e personalidades entre uma pessoa e outra é a mesma que existe entre as pessoas que não tem SD.

Cerca de 50% das crianças com SD apresentam problemas cardíacos, algumas vezes graves, necessitando de cirurgia nos primeiros anos de vida.

A intervenção médica pode acontecer com a finalidade principal de prevenção dos problemas de saúde que podem aparecer com maior freqüência na SD. Queremos destacar que a SD não é uma doença e sim uma alteração genética, que pode gerar problemas médicos associados.

Devemos olhar a pessoas com SD em sua singularidade, para que possa ter um pleno desenvolvimento enquanto sujeito.

 

 

in http://www.fsdown.org.br/